Síndrome de Pallister-Killian El síndrome de Pallister- Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra de isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister Killian e presenta en forma de mosaico. Fue descrito por primera vez por Philip Pallister en 1977 e investigado más tarde por María Teschler-Nicola y W. Killian También conocido con el nombre de tetrasomía 12 , es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por un amplio espectro de afectación multi-orgánica. A nivel clínico, esta patología se define por la discapacidad intelectual, el retraso psicomotor, la hipotonía muscular, un fenotipo facial atípico, anomalías pigmentarias en la piel y alopecia (Toledo-Bravo de la Laguna, Campo-Casanelles, Santana-Rogríg